Närliggande information och relaterade länkar

 

 

 

Historik

Första beskrivningen av sjukdomen

År 1926 beskrev Erik von Willebrand för första gången denna ärftliga blödningssjukdom, och ansåg den vara skild från hemofili. Idag är den känd som von Willebrands sjukdom. Den skiljer sig från klassisk hemofili i de avseenden att den inte i huvudsak är förknippad med muskel- och ledblödningar, samt att sjukdomen drabbar både män och kvinnor, och inte enbart män, som hemofili A och B.

Erik von Willebrand gjorde sina observationer i flera medlemmar av en stor familj, som var bosatta på ön Föglö i Ålands skärgård. Hans första fall var en liten flicka på 5 år, med tydliga och upprepade blödningar, vid namn Hjördis S., som togs till hans klinik i Helsingfors för undersökning. Både hennes mor och far tillhörde familjer med tidigare blödningshistorik.

Flickan var det nionde i syskonskaran av 11 barn, där 7 stycken visat tecken på blödningar. Fyra av hennes systrar hade tidigare dött av okontrollerade blödningar i unga år. Hjördis själv hade upplevt flera allvarliga blödningsepisoder från näsa och mun samt efter tandutdragningar, liksom blödning från leden i vristen. Vid 3 års ålder blödde hon i 3 dagar från ett djupt sår i läppen. Hon blödde då så allvarligt att hon var tvungen att läggas in på sjukhuset i 10 veckor. Vid 13 års ålder blödde hon till döds till följd av en svår menstruationsblödning.

Erik von Willebrand fängslades av sjukdomen som drabbat flickan och hennes familj, och reste till Åland för att studera sjukdomen närmare. Han beskrev systematiskt deras släkttavla och fann att 23 av de 66 familjemedlemmarna led av blödningar. Han drog slutsatsen att detta var en tidigare okänd form av hemofili, som drabbade båda könen, och kallade sjukdomen ärftlig pseudo-hemofili med förlängd blödningstid som det mest framträdande kännetecknet.

Sedan denna tidiga observation har von Willebrands sjukdom studerats noggrant. År 1957 konstaterade Inga Marie Nilsson (se bild nedan) och hennes medarbetare vid Malmö Universitet att den försämrade hemostasen berodde på brist på en faktor i blodplasma – von Willebrand faktorn (VWF), som finns närvarande hos både friska personer och hemofili A-patienter. Denna kunskap gjorde det möjligt att introducera det första steget mot effektiv ersättning med faktorkoncentrat. 

 

Läs mera om hur man för första gången lyckades ta fram behandling för personer med Blödarsjuka.

Senast uppdaterad: 2016-06-16