Närliggande information och relaterade länkar

Autosomal dominant nedärvning beskriver hur en defekt gen på en av de 22 autosomerna, d v s icke-könskromosomerna, för sjukdomen vidare. Bara en av föräldrarna bär på den defekta genen, och har således 50 % risk att föra sjukdomen vidare till sitt barn. 

 

Autosomal recessiv nedärvning innebär att båda generna på varsin kromosom i kromosomparet är defekt. Anlaget måste då komma från båda föräldrarna. Det är då 25 % risk att föra sjukdomen vidare till sitt barn.

 

 

Ärftlighet

Män och kvinnor löper lika stor risk att drabbas av von Willebrands sjukdom. Anlaget för sjukdomen finns nämligen på en kromosom som ärvs på samma vis för flickor och pojkar. Sjukdomen kan också uppstå till följd av mutation eller förändring i arvsanlaget, utan att någon av föräldrarna för den sakens skull är anlagsbärare.

Med undantag för VWS typ 3, som är mycket ovanlig och den svåraste formen samt typ 2N, nedärvs von Willebrands sjukdom genom autosomal dominant nedärvning. Autosomal dominant nedärvning inträffar när det finns en defekt gen på en av de 22 paren av autosomerna, och det krävs således att bara en förälder har anlaget för att föra sjukdomen vidare.

VWS typ 3 och typ 2N däremot nedärvs genom autosomal recessiv nedärvning, vilket kräver att båda föräldrarna bär på ett defekt anlag för samma gen. Den drabbade individen har därmed ingen fungerande gen och lider följaktligen av en svårare form av sjukdomen än en person som har ett friskt anlag.  

 

Senast uppdaterad: 2016-06-16