Närliggande information och relaterade länkar

Diagnos

Diagnostiken av von Willebrands sjukdom kan indelas i 3 steg:

  • Identifiering av patienter som misstänks ha von Willebrands sjukdom p g a blödningshistorik samt resultat från koagulationsutredning
  • Diagnos av von Willebrands sjukdom med avseende på typ
  • Karaktärisering av subtyp

Klinisk historik

von Willebrands sjukdom (VWS) bör misstänkas om en patient uppvisar en klinisk historik av mukösa och postoperativa blödningar, särskilt om familjehistoriken uppvisar autosomalt mönster av nedärvning. De vanligast förekommande symtomen associerade med von Willebrands sjukdom är epistaxis, blödningar efter tandutdragningar och menorragi.

Blödningstendensen är dock oerhört varierande och beror till stor del på typ och grad av sjukdom. Många typ 1- och typ 2-patienter av VWS uppvisar ingen blödningstendens, i motsats till patienter med typ 3, som har en stor blödningsbenäghet. Mukösa blödningar är mycket vanliga och kan vara livshotande. Eftersom typ 3-patienter dessutom lider brist på FVIII kan dessa drabbas av hematom och hemarthros. Blödningar efter operationer är också mycket vanliga, särskilt hos patienter med låga FVIII-nivåer.

Eftersom de kliniska symtomen varierar i så hög grad krävs även resultat från laboratorietester för att ställa rätt diagnos. Flera specialanalyser av VWF på olika funktioner utförs för att bestämma typ och svårighetsgrad. Utredningen sker vid landets hemofilicentra där patienterna också kontrolleras. I ett första steg kan blodprov skickas till hemofilicentra för analys av VWF. Om detta utfaller positivt kallas patienten till hemofilicentrat för fullständig utredning. Därefter följer en familjeutredning för att kartlägga utbredningen i släkten.

Nedan visas ett flödesschema för diagnos av von Willebrands sjukdom (Federici och Mannucci, 1999) 

 

 

Senast uppdaterad: 2016-06-17