Närliggande information och relaterade länkar

För vårdpersonal

Kort om von Willebrands sjukdom

von Willebrands sjukdom är en blödningssjukdom som karaktäriseras av kvantitativ (brist) eller kvalitativ defekt av von Willebrandfaktorn (VWF). VWF är ett högmolekylärt glykoprotein som spelar en viktig roll i den primära hemostasen, genom att främja adhesion av blodplättar (trombocyter) till subendotelet och aggregation under flöde. Eftersom VWF även fungerar som ett bärarprotein för faktor VIII i blodplasma, så leder brist på VWF inte bara till problem i den primära hemostasen utan också i koagulationskedjan.

I de flesta fall nedärvs sjukdomen autosomalt dominant, men autosomal recessiv nedärvning förekommer i mer sällsynta fall. Patienter med von Willebrands sjukdom kan uppvisa en mild, moderat eller allvarlig blödningsbenägenhet sedan barndomen. Den är vanligtvis proportionell till graden av defekt på proteinet.

Patienter med negativ familjehistorik för blödningar, men som uppvisar egna blödningssymtom kan ha en förvärvad form av sjukdomen, liknande ärftlig VWS. Detta tillstånd är ofta associerat med andra kliniska åkommor. VWF produceras då som vanligt, men den bryts snabbt ned och avlägsnas mycket snabbt från plasma. 

 

Senast uppdaterad: 2016-06-16